Tudo sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

O perfil muscular é uma patologia que apresenta uma alteração na hora de fazer a contração muscular. Isso se deve à falta de um componente que não consegue fazer a junção neuromuscular formal da contração. Na ausência desse componente, pode ocorrer uma determinada patologia que possui várias características, levando à diminuição gradual e degenerativa da força muscular. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença característica de meninos e é recessiva ligada ao cromossoma X. É uma doença que afeta crianças, onde elas deveriam ter uma força normal teoricamente para ter uma evolução motora normal. No entanto, a força começa a diminuir por volta dos 7 a 10 anos de idade, e o menino pode acabar em uma cadeira de rodas. Em seguida, os membros superiores começam a diminuir, até que, por volta dos 20 anos de idade, a força muscular respiratória também começa a diminuir. Isso é quando há a necessidade do uso de ventilação não invasiva para suprir as necessidades dos músculos respiratórios.
Não há como o fisioterapeuta não ajudar esses pacientes, especialmente depois de tantos anos. Eu conheci o Rafael junto com o irmão que já faleceu. O irmão tinha 29 anos e, quando isso aconteceu, Rafael tinha 27 anos. Hoje, Rafael está em uma cadeira de rodas e dependente praticamente 24 horas de ventilação não invasiva, já usando um ventilador a volume e uma máscara nasal durante o dia e a noite uma máscara que pega o nariz e a boca. É importante destacar que a adesão ao tratamento é fundamental, e Rafael é um menino ativo, esperançoso e super inteligente. A fisioterapia foi fundamental em todas as fases da doença, e agora, em uma fase mais tardia, tem um caráter mais de manutenção motora e manutenção respiratória, principalmente preventiva de complicações.
A fisioterapia neuromuscular é um pouco diferente da fisioterapia neurológica tradicional. Para outro paciente neurológico, muitas vezes, a fisioterapia busca um ganho de força, colocando carga para tentar ganhar aquela força que falta na pessoa. No entanto, para pacientes com distrofia muscular, o objetivo principal é manter a força muscular, já que a fibra muscular já tem uma deficiência. Sabe-se que a fadiga pode levar a uma deterioração maior dessa vida muscular, acelerando a perda de força muscular. A terapia motora e respiratória têm o objetivo de tentar manter a força do paciente por mais tempo, prolongando a força e a função.
Rafael Brizola é mais um caso de sucesso no tratamento da distrofia muscular de Duchenne. O diagnóstico precoce, aliado ao tratamento fisioterapêutico, proporcionou ao paciente o avanço mais vagaroso do distúrbio e maior qualidade de vida.
Rafael foi uma pessoa reclusa por 28 anos. Ele tinha dificuldades no sentido das limitações e ficou em uma cadeira de rodas até os 11 anos de idade. Isso mudou quando ele conheceu o Movimento de Resgate da Brizola (MRB). Rafael ajudou na reestruturação da Associação Gaúcha de Distrofia Muscular fundada em 1986 por sua mãe, a médica Vera Brizola. A associação tem como objetivo principal dar apoio e orientação a pacientes e familiares que convivem com a doença. A associação hoje tem participação ativa no Conselho Estadual da Pessoa com Deficiência, que também preside a Aliança Distrofia Brasil.
É importante destacar que o paciente com distrofia muscular precisa ter um tratamento multiprofissional com médicos, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais, e demais profissionais de saúde para ter um tratamento de sucesso.
Fonte: Distrofia Muscular de Duchennne por TV Crefito5

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