Síndrome de Turner: causas, sintomas e tratamentos

Olá! Sejam bem-vindos ao canal do sódioel no YouTube. Este é o segundo vídeo da série sobre as síndromes que nossos serviços mais diagnosticam. Neste vídeo, trataremos da síndrome de Turner: suas causas, sinais clínicos, entre outras informações relevantes para entender melhor essa alteração genética.
Para começar, vamos lembrar que os cromossomos têm todas as informações genéticas por serem compostos de DNA. Esse DNA é contido todo em 46 cromossomos, sendo dois deles sexuais, com cariótipo feminino XX e masculino XY.
Modificações genéticas podem levar a alguma alteração deste número total de cromossomos. A síndrome de Turner é um exemplo disso. Ela se desenvolve apenas em pessoas do sexo feminino e está ligada a alteração de um dos cromossomos sexuais.
As pessoas com síndrome têm um cromossomo X íntegro e o outro tem partes alteradas ou está ausente. Nesses casos, o cariótipo alterado possui 45 cromossomos em vez de 46. O único fator comprovado para o aumento do risco da síndrome de Turner ser desenvolvida na festa é a idade materna avançada de 35 anos ou mais. Apesar disso, é evidente a importância de exames durante o pré-natal para uma avaliação mais profunda.
Existem graus da síndrome de Turner que se apresentam em relação ao cariótipo do indivíduo. O cariótipo clássico é aquele em que existem 45 cromossomos em todas as células do indivíduo, pois a ausência de um cromossomo sexual em todas elas indica que o gameta de um dos pais estava ausente o cromossomo sexual. Mas também há o caso em que há a coexistência de células com 45 cromossomos, com cromossomos X, e outras com 46 cromossomos, que seriam células sem alteração. Esses são os casos em que os gametas dos pais não tinham alteração, mas em alguma divisão celular do feto, houve um erro na divisão e geral células alteradas a partir daquela divisão.
Na forma clássica da síndrome em que falta um cromossomo X em todas as células do indivíduo, ele tem mais manifestações clínicas. Entre elas, baixa estatura, pescoço alado, alterações no possível e diferenças no desenvolvimento das gônadas. O último sinal citado é o responsável pela infertilidade. Ou seja, pessoas com a forma clássica da síndrome não são férteis, mesmo que seja feito o tratamento desde o início da puberdade. A mulher com síndrome de Turner não consegue gerar filhos, pois os hormônios usualmente usados nesse tratamento não conseguem gerar certas estruturas.
Na forma um mosaico da síndrome, em que algumas células são alteradas e outras não, as manifestações dos sinais clínicos dependem da quantidade de células comprometidas no cariótipo da pessoa. Quanto mais células alteradas, os sinais clínicos serão mais acentuados. Com relação à chance de pessoas com a forma um mosaico terem filhos, deve-se observar se as células gonadais foram afetadas pela alteração. Caso essas células tenham alteração, há infertilidade.
O diagnóstico da síndrome de Turner é feito pelo exame de cariótipo por meio dos linfócitos. Mas se o cariótipo estiver normal e ainda houver suspeita da síndrome, o exame é feito a partir de outros precisos para investigar a presença de células mosaico. Apesar de poder ser realizado em qualquer etapa da vida, o diagnóstico é mais comumente realizado na puberdade.
Uma maior atenção deve ser dada aos casos em que não ocorre a menstruação até os 16 anos ou quando existe interrupção da menstruação nos últimos três meses, juntamente com baixa estatura. O tratamento pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes, com a reposição de hormônios sexuais, promoção de crescimento, correção de operações quando possível e oferta de suporte psicológico e social. Quanto mais cedo começar, maior a possibilidade de amenizar sintomas como a baixa estatura e os sintomas das características sexuais secundárias.
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Fonte: O que é a Síndrome de Turner? Saiba mais! | SAG UEL por SAG UEL

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