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Mutações Cromossômicas Numéricas Não Sexuais: Síndrome de Down, Patau e Edwards

Música

E é isso meninos! Hoje nós vamos continuar a aula de síndromes. Então não perca as informações importantes que nós vamos falar a partir de agora. Mas antes, inscreva-se em nosso canal clicando e ativando o sininho. Faça amizade, faça suas perguntas e participe durante a aula. A gente estava empolgada que agora, né? A cantando em vigor já começa a aula.

Lembre-se, a aula de hoje é numérica e não relacionada ao sexo. Então, espere aí pra você ver o shopping e Síndrome de Down, uma das mais conhecidas pelo nível de estudo que tem sobre ela e também pelo alto número de indivíduos portadores.

Dentro da síndrome de down, nós temos a trissomia, o excesso de cromossomo lá no par 21. Quais são as características que esse indivíduo pode apresentar? Lembrando que ele pode ser do sexo feminino como masculino. Então, como tem nada a ver com compulsão sexual. As características que o indivíduo apresenta normalmente são estruturais na fisionomia ou na estrutura do corpo do indivíduo.

  • O mais comum é que o indivíduo pode apresentar algum nível de retardo ou deficiência mental, dificuldade no aprendizado, não significando que ele não aprende, ele pode ter um retardo no processo de aprendizagem.
  • Além disso, é muito comum que esses indivíduos tenham fendas palpebrais mongolóides, que elas são mais alongadas.
  • Também é comum que esses indivíduos tenham um pescoço mais curto, os olhos próximos à cabeça e uma baixa estatura. Eles apresentam apenas uma fenda na mão, enquanto indivíduos comuns apresentam duas.
  • O indivíduo normalmente pode ter a genitália pouco desenvolvida, mas isso não impede que alguns indivíduos com síndrome de down consigam se reproduzir.
  • Uma característica muito legal do indivíduo com síndrome de down é a flexibilidade das articulações. Ele consegue se alongar muito bem, porque ele tem menos de posição de estrutura óssea e nas cartilagens elas vão ficar menos enrijecidas. É importante estimular esse tipo de exercício em indivíduos portadores dessa síndrome, para fortalecer principalmente musculatura do indivíduo.

Vamos para a próxima síndrome, síndrome de patau. Nesse indivíduo, vai apresentar um cromossomo mais no parto 13, sendo determinado pela trissomia do cromossomo 13. Quais são os sintomas percebidos do indivíduo com essa síndrome?

  • O indivíduo normalmente apresenta microcefalia, que é uma cabeça muito pequena, os olhos também são pequenos ou às vezes o olho pode ser ausente em casos extremos.
  • A orelha normalmente é deformada ou implantada em posições diferentes da cabeça, normalmente sendo mais próximas do pescoço.
  • O lábio leporino e palato fendido são características comuns em indivíduos com essa síndrome, o que significa basicamente que o indivíduo tem lábio leporino a junção da fenda nasal com a bucal então o indivíduo vai ter dificuldade tanto respiratórias quanto de deglutição
  • Essa junção de todos os sintomas pode provocar o aborto espontâneo antes da gestação final

Por último, temos a síndrome de edwards. Ela é provocada por um excesso de promoção lá no par 18, sendo determinado pela trissomia do cromossomo 18.

  • O indivíduo que tem 47 cromossomos normalmente apresenta deformidade facial, anomalias nas mãos e nos pés, má formação cardíaca, renal e genital, além de grave distúrbio motor.
  • Essa junção de todas as características promove muitas limitações do indivíduo. Ele vai ter dificuldades respiratórias, dificuldades de eliminar as secreções e resíduos do nosso corpo, vai ter alterações no sistema nervoso e essa junção de todos os sintomas vai provocar o aborto espontâneo antes da gestação final.
  • Às vezes, o indivíduo pode nascer e morrer cedo. A expectativa de vida também é baixa, em caso de sobrevivência.

Essas são as principais síndromes numéricas. Existem outras que podem ser estudadas. Anota tudo isso e estude bem, pois certamente serão cobradas em provas e vestibulares. Se você conhece alguém que apresente uma dessas síndromes, faça suas perguntas nos comentários e participe da aula!

Fonte: Mutações Cromossômicas Numéricas – Não Sexuais – ENEM – Síndrome de Down, Patau e Edwards por Biologia em Foco