Tudo o que você precisa saber sobre a Doença de Gaucher: sintomas, tratamentos e causas

Bom dia, senhoras e senhores! Convidamos a todos para conhecer a história de Gigi e a doença de Gaucher.
Essa é a história de nossa amiguinha Gigi, uma menina que adora brincar e estudar. Ela mora em uma cidade do interior do Brasil e tem uma família que a ama muito. Desde pequena, Gigi foi alegre, inteligente e muito querida por todos. Mas algo não andava bem. Perto de seu aniversário de oito anos, Gigi começou a se queixar frequentemente de dor nas pernas. Ela se cansava facilmente quando estava brincando e tinha muito sono. Sua mãe, muito atenta, começou a notar que ela estava mais magra, não crescia como seus colegas de turma e apresentava algumas manchas roxas pelo corpo.
No aniversário de Gigi, os familiares começaram a notar mudanças indígenas. A mãe de Gigi, preocupada, levou-a para o médico. O médico observou que Gigi estava mais baixa para o tamanho normal da idade dela, com pouco peso e com o baço aumentado. Os exames mostravam uma anemia e baixo número de plaquetas. O pediatra achou melhor encaminhar Gigi a um médico da capital especialista em doenças do sangue.
Alguns dias antes da consulta na capital, Gigi começou a piorar. Ela sentia fortes dores nas pernas, seus joelhos estavam ficando mais grossos e as pernas cada vez mais finas. Além disso, apresentava sangramentos pelo nariz e sua barriga estava cada vez maior.
Com a doença, até mesmo o comportamento de Gigi foi afetado. Ela andava muito triste, arredia, com medo das suas ações, dos coleguinhas e com medo de correr por aí e brincar normalmente como ia com frequência.
Gigi foi para o médico hematologista na capital. O médico com fortes suspeitas que a Gigi tinha doença de Gaucher, mesmo assim preferiu confirmar através do exame que dosa a quantidade da enzima que é deficiente nesta doença. Após o resultado do exame confirmar que Gigi tinha a doença de Gaucher, ele disse que tudo poderia ser controlado se ela tomasse um medicamento de forma correta e que ela também poderia ter uma vida normal sem todos aqueles sinais e sintomas que tanto a perturbavam.
O médico explicou que a doença de Gaucher é uma alteração genética rara. A doença de Gaucher é hereditária porque passa dos pais para os filhos. A criança é um pedacinho que vem da mãe e um pedacinho, o gene do pai. O encontro dos dois pedacinhos referentes à doença faz com que os filhos manifestem a doença. O médico acrescentou que nosso corpo produz um tipo de enzima que é necessária para digerir a gordura dentro das células. Na doença de Gaucher, isso não ocorre, provocando o acúmulo de gordura dentro das células. É como se cada uma das células ficasse bem gorda. Essas células portas são típicas da doença de Gaucher e atrapalham o funcionamento correto dos órgãos onde elas se depositam, como baço, fígado e medula óssea, mas podem estar presentes em outras partes do corpo, como no pulmão, nos olhos e na pele, nos rins, no coração e, em casos mais raros, no sistema nervoso.
Alguns pacientes têm muitos sintomas e outros têm poucos. A doença pode ser descoberta em qualquer época e em qualquer idade, da infância à velhice. O médico explicou que, após o diagnóstico confirmado, calculava-se a dose necessária do medicamento de acordo com o peso, a idade e o estado geral da Gigi. E que também a infusão da medicação poderia ser feita no hospital ou na residência, mas sempre com a presença de uma enfermeira e a aprovação do médico no dia da primeira infusão.
Após preparar com todo cuidado o medicamento prescrito pelo médico, a enfermeira Vera explicou para Gigi que ia dar uma picadinha para que o medicamento diluído pudesse fluir.
A resposta do tratamento varia muito entre os pacientes. É muito importante nunca interromper o tratamento para que o medicamento melhore o seu quadro geral e você possa ter uma nova vida. Continuando o tratamento, surgem as melhoras.
Hoje, Gigi vai completar dez anos e está muito feliz, pois a vida está voltando ao normal.
Fonte: Doença de Gaucher por Doutor Rigo

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