Síndrome da criança na bolha: diagnóstico precoce pode salvar vidas.

A falta de diagnóstico é a causa de quase todas as mortes de crianças que tenham síndrome da imunodeficiência combinada grave. A doença também é conhecida como síndrome da criança da bolha. Aquela falta de defesas contra vírus e bactérias faz com que até uma simples gripe se torne mortal, e a cura só vem com o transplante de medula.
Helena tem apenas oito meses e já passou por uma batalha pela sobrevivência. Quando tinha apenas quatro meses, foi internada com quadro grave de infecção. Amo ver lá, ela começou a tossir muito e um padrão respiratório não era legal, uma frequência respiratória totalmente bem alta. Depois de uma série de consultas com especialistas, veio o diagnóstico: síndrome da imunodeficiência combinada grave.
A doença também é conhecida como síndrome da criança da bolha e faz com que o organismo não desenvolva defesas contra vírus e bactérias. Ou seja, uma gripe pode matar e a cura só vem com um transplante de medula. O transplante de medula óssea é o único tratamento atual para curar essas crianças.
O problema maior são as infecções. Como é chamada a criança bolha, criança que não pode ter contato com nenhum tipo de infecção. E muitas vezes, são crianças que nascem e começam a ter infecções e que vão morrer dessas infecções.
A síndrome da imunodeficiência combinada grave atinge cerca de 50 crianças por ano no Brasil. O número pode parecer pequeno, pouco expressivo, mas praticamente todas elas morrem por falta de diagnóstico. A DNA sentiu na pele a falta de conhecimento da doença. O primeiro filho, Álvaro, morreu em 2013, com 100 dias de vida. Depois de muitas internações, o segundo, Filipe, também nasceu com a doença, mas foi diagnosticado rapidamente e com sete meses fez transplante. Hoje, aos quatro anos, leva uma vida normal.
Filipe passou ileso, limpo da doença, e o transplante foi muito forte, dando força para a gente na tentativa de evitar que tantas famílias sofram com a falta de diagnóstico.
Uma médica especialista em imunologia e imunodeficiência do Instituto da Criança em São Paulo criou um guia com os sinais de alerta para várias doenças raras. Segundo ela, é preciso ficar atento a infecções repetitivas, desde sapinhos até doenças respiratórias sem resposta à medicação, doenças como pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia em bebês até os seis meses e baixa de linfócitos T nos exames de sangue.
Helena passou pelo transplante e está prestes a receber alta do hospital em São Paulo. Hoje, minha filha respira e eu consigo vê-la a respirar sem aparelhos.
Fonte: Síndrome da criança na bolha pode ser fatal sem diagnóstico precoce por Fala Brasil

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