Genética X Frágil: O que é e como afeta o desenvolvimento? (Título com palavras-chave importantes para melhorar o SEO)

A Síndrome do X Frágil é uma doença hereditária dominante ligada ao cromossomo X, devido a uma mutação localizada no marcador 27.3, no braço longo do cromossomo X, também conhecido como o gene FMR1 ou ponto frágil do cromossomo X. Cada célula do nosso corpo possui uma cópia do nosso mapa genético, também chamado de genoma humano, composto por 23 pares de cromossomos, totalizando 46 moléculas de DNA compactadas. Herdamos uma cópia paterna e uma cópia materna de cada gene, chamado de alelo: genótipo. O gene FMR1 é um dos genes responsáveis pelo desenvolvimento normal do sistema nervoso.
Visualizando o gene FMR1 como uma centopeia, sabemos que ele é composto por repetições da trinca CGG. Cada bolinha representa uma trinca, e o número de repetições do CGG varia de 51 a 44. Quando o número de repetições está entre 50 e 200, consideramos que há um alerta para o gene FMR1. Se esse número superar 200 repetições, temos uma mutação completa. Esse número elevado de repetições faz com que o gene seja instável e sua função seja perdida, resultando em uma mutação que é a causa mais comum de retardo mental e a causa mais comum de autismo.
As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y. Para compensar a dose dupla de cromossomo X no sexo feminino, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas as células. Essas diferenças de composição genética entre os sexos resultam em manifestações diferentes. Por exemplo, as crianças que herdam uma cópia do alelo mutante geralmente apresentam uma forma mais severa da síndrome quando comparadas com as mulheres que também herdam apenas uma cópia, devido ao mecanismo de ativação do cromossomo X.
É importante destacar que a expansão gradual das trincas CGG pode levar a manifestações mais leves da síndrome nas primeiras gerações, o que chamamos de situação de pré-mutação.
Para calcular o risco de recorrência em alguns casos envolvendo a Síndrome do X Frágil, temos:
– Caso 1: um pai afetado com a mãe normal, o filho apresenta como cromossomo X paterno e só é transmitido para as filhas, todas elas serão afetadas pela síndrome, enquanto todos os filhos serão normais.
– Caso 2: um pai normal com mãe portadora, neste caso, metade de todos os filhos, independentemente do sexo, desenvolverão a síndrome, pois ambos os pais têm a mesma chance de transmitir o alelo mutante ou normal.
– Caso 3: um casal em que ambos os pais são afetados, a chance de eles terem uma criança com síndrome é de 50%, pois cada um deles transmite um cromossomo X que pode ou não conter a mutação.
Em resumo, a síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada que pode afetar o desenvolvimento normal do sistema nervoso, resultando em retardo mental e autismo. O número de repetições do gene FMR1 é crucial para o desenvolvimento da síndrome. O risco de recorrência depende do genótipo dos pais e pode variar de acordo com cada caso.
Fonte: Video Genetica X Fragil por Renato Staibano

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