Doença de Huntington: causas, sintomas e tratamentos.

A doença de Huntington é uma doença neuro-degenerativa descrita pela primeira vez pelo médico norte-americano George Huntington em 1872. A destruição progressiva e irreversível dos neurônios causa danos em algumas partes do cérebro e leva à perda de funções.

Os sintomas típicos da doença incluem movimentos involuntários, conhecidos como coreia, que afetam principalmente as extremidades. Também pode haver sintomas cognitivos relacionados à organização de pensamento e ação, dificuldade em realizar várias tarefas ao mesmo tempo, e sintomas comportamentais como mudanças de humor e interação social.

Não há dois pacientes com os mesmos sintomas, e os primeiros sinais podem aparecer entre os 30 e 35 anos de idade. A doença é hereditária e é causada por uma mutação genética específica no chamado gene Huntingtina, que codifica uma proteína.

A doença pode ser transmitida de geração em geração, e se um dos pais possuir a mutação, há uma chance de 50% de seus filhos herdarem a doença. É possível fazer um teste genético preditivo em um centro de genética para saber se a pessoa possui a mutação sem ainda ter sintomas. Essa é uma decisão pessoal que deve ser discutida com um neurologista e um conselheiro genético.

Fonte: O que é a Doença de Huntington por Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington

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