Doença de Huntington: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos segundo um Neurologista

Bom dia a todos! É uma honra fazer parte desta comissão e apresentar alguns aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da Doença de Huntington para contextualizar nossa reunião.
A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa de causa genética e herança autossômica dominante, o que significa que há 50% de risco de transmissão entre parentes de primeiro grau. Foi descoberto que ela está relacionada a uma mutação genética no cromossomo 4, região 4 e 16, no gene chamado IT15, onde fica a proteína chamada huntingtina. Essa proteína é afetada por repetições múltiplas de tríplices de nucleotídeos no DNA, o que leva a uma cauda de múltiplos aminoácidos que causa as manifestações degenerativas da doença.
A Doença de Huntington é a causa mais frequente de coréia de origem genética e tem prevalência estimada de quatro a dez pacientes a cada 100 mil habitantes. É mais frequente em populações de origem na Europa Ocidental, e em particular há uma região na Venezuela, no Lago Maracaibo, onde há a maior incidência da doença no mundo, com mais de 18 mil pacientes identificados.
O quadro clínico da doença é caracterizado por um distúrbio do movimento, desordens de comportamento ou psiquiátricas e declínio cognitivo. O movimento involuntário mais característico é a coréia, que acontece até em 90% dos pacientes. No entanto, ela também pode se apresentar com outros tipos de movimentos, como parkinsonismo, ataxia e distonia. O distúrbio de comportamento é universal na doença de Huntington e pode se manifestar de diversas formas, como depressão, ansiedade, psicose e irritabilidade. Já o declínio cognitivo acontece em 98% dos casos e é caracterizado por disfunção executiva e prejuízo de organização, planejamento, resolução de problemas e controle de impulsos.
Na fase avançada da doença, os pacientes podem apresentar imobilidade, trombose e infecções, quedas que podem levar a hematomas subdurais e fraturas, e distúrbio de deglutição, que é uma importante causa de morbidade com pneumonia por aspiração.
O diagnóstico é feito geralmente pela história familiar positiva e pela manifestação clínica clássica, que inclui a coréia. O exame genético pode ser útil em casos particulares, mas ainda não existe uma terapia neuroprotetora comprovada. O tratamento atual é basicamente sintomático, com bloqueadores de dopamina e antidepressivos clássicos sendo os mais utilizados. Além disso, o tratamento multiprofissional é essencial, envolvendo equipes de profissionais de saúde que incluem fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e psicólogos.
Em resumo, a Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa de causa genética que manifesta com distúrbio do movimento, desordens de comportamento ou psiquiátricas e declínio cognitivo. O diagnóstico é feito pela manifestação clínica clássica, e o tratamento atual é basicamente sintomático. O acompanhamento multiprofissional é essencial para a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Fonte: Neurologista fala dos aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da Doença de Huntington por TV Senado

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