Como é acompanhar o tratamento dos filhos com doenças raras: depoimentos de mães

A dificuldade para carregar um simples vaso de flores é uma limitação pequena perto dos muitos problemas trazidos pela doença rara e grave com que Paula convive há mais de 60 anos. “Essa prótese que eu tenho é a última chance, ela tem que ficar bonitinha”, diz ela. O primeiro sintoma apareceu quando tinha 6 anos: “Fui dormir bem num dia e no dia seguinte eu acordei num estrado que se a terra estava dobrada neste acaba perna e não podia encostar na tela”. Vieram as fraturas em ossos que se quebravam com um simples espirro. “E depois eu tive duas, pra duas costelas fraturadas ao mesmo tempo. Depois começaram as cirurgias, crises e complicações que não pararam mais. Começava uma gripinha e ia evoluindo pra uma coisa mais complicada, aí passava uma temporada doente e sempre acabava no hospital. Era a dor que se instalou na vida dela.”
Você pode ter um problema na perna, no pé, nas costas, nos braços… “A dor de osso do osso é uma dor muito forte.” A doença de gaucher é genética e progressiva. Se caracteriza pela falta de uma enzima chamada beta glicosidase, que faz a gestão de alguns tipos de gorduras dentro da célula. Sem enzima, as células acumulam essas substâncias tóxicas e se instalam em tecidos do corpo. No mundo inteiro, a doença de gaucher atinge em média um paciente para cada grupo de 40 mil pessoas. Por isso, é considerada uma doença rara. No Brasil, em 2016, eram tratados apenas 670 pacientes. De um modo geral, a doença afeta o baço, o fígado e os ossos. Mais uma versão mais severa pode comprometer também o sistema nervoso central. A doença é mais grave se não for tratada. Ainda na infância, não tem cura, mas se as reposições das enzimas forem feitas logo, isso ajuda muito. “É um tratamento muito caro. E têm ainda uma ideia assim: a média de que nós tratamos é três a quatro ampolas a cada 15 dias. Cada ampola custa R$ 5.700. ”
Com a medicação desde a infância recebida pelo SUS, Paula diz que não tem do que reclamar: “Existem os períodos ruins, existem os períodos de vida normal. Eu convivo muito bem. Quando se aprende a conviver com essa dificuldade, é um desafio para Natalie”. Ainda durante a gestação, ela descobriu que a filha tinha uma síndrome de nome estranho: “Eu não esperava que viesse pela frente. Não é de buscar na internet, nem lá é essa estatística.”
O primeiro ano de vida de Giovanna foi sofrido. Já na primeira semana precisou fazer cirurgia. “Não falou ser para colocar o intestino dentro da barriga e aí ela fazia parar de respirar quando dormir porque a língua caía na garganta. Então ela não respirava e precisou colocar a traqueostomia. Ficou no sétimo encontro.” A síndrome de Beckwith-Wiedemann afeta um em cada 14 mil pacientes. Eles apresentam uma formação de alguns genes que resultam em alterações no rosto, coração, sistema gastrointestinal, endócrina e esquelético. A doença provoca o crescimento exagerado de alguns órgãos e a predisposição ao tumor. Os riscos maiores acontecem nos primeiros oito anos de vida.
Priscila, da Unicamp, conta que percebeu as diferenças em Wesley desde que ele nasceu. Em um curto espaço de meses, contraía cansaço. Ele nasceu com o pinçamento respiratório no cm abaixo. Seu coração a gorgo ficou vinte dias internada, mas um diagnóstico fechado só veio quase três anos depois, o que acabou agravando os sintomas e aumentando as complicações. “Ele sempre ficou colocando um ponto de interrogação na frente. Aí toda vez ficajogando pelo lado com outros e faz vários exames e nada é 100%. Eu acho que você vai pelo caminho que você vai preço em perth. ”
Bióloga da Unicamp, a mãe é estudiosa na síndrome Beckwith-Wiedemann e dá aulas sobre o tema na universidade. Por uma dessas coincidências difíceis de explicar, ela percebeu que a filha é portadora da doença. “Eu passei por todas as etapas, que é a negação, a raiva, o desespero. Só que eu acho que por dominar um pouco à parte, né? A entender, conhecer. Assim, devem saber que é. São adultos que vão ter um potencial de vida praticamente normal se não tiver intercorrências na infância. Eu superei muito rápida essa fase e transformar isso em ação.”
No laboratório de citogenética da universidade, entre tantos tipos, os pesquisadores estudam e desenvolvem ações para a síndrome de Beckwith-Wiedemann. “Ela nasce normalmente com uma língua bastante grande que vai prejudicar a respiração. Pode ter crises de hipoglicemia e precisam ser tratados para evitar dano cerebral. Nascem com a parede abdominal aberta, às vezes precisando de cirurgia pra colocar os órgãos no lugar.” Aqui no laboratório, os pesquisadores investem vários estudos médicos para facilitar diagnósticos e também o acesso ao tratamento. “O fato de ter uma doença genética ainda exige que tenha um médico interessado e curioso ou outro profissional de saúde que atendem os pacientes com frequência que vai pensar nessa possibilidade.”
Durante 30 anos, desde que o laboratório foi criado aqui na Unicamp, os pesquisadores juntos já desenvolveram pelo menos uma centena de estudos relevantes sobre doenças raras. Mas os resultados vão muito além de descobertas importantes no diagnóstico e no protocolo. Nesse espaço da Unicamp, mães como Suzana ajudaram a promover um encontro importante: o primeiro que reuniu as famílias de portadores da doença. “Eu chamo essa síndrome a síndrome da esperança, porque se tudo der certo até oito anos de idade e passou nessa fase, são indivíduos adultos normais. Espero por um lindo futuro para ela que eu tenho certeza que ela vai se adaptar na escolinha, vai poder fazer uma faculdade e vida normal.”
A novela Apocalipse também vai tratar essa semana de doenças raras e sem causas conhecidas. Os personagens serão surpreendidos por um cena na pele: qual será a origem desses ferimentos? São acontecimentos surpreendentes da novela. Não perca às 8h45 da noite.
Fonte: Mães de crianças com doenças raras contam como é acompanhar tratamento dos filhos por Jornal da Record

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