Wilson disease - An ERN RARE-LIVER training video

ERN RARE-LIVER is committed to delivering high quality content on rare liver diseases. This video is intended for physicians treating patients with the hereditary copper storage disease Morbus Wilson. Uta Merle provides an overview of the pathology, diagnosis and treatment from the perspective of international experts.

A doença de wilson é uma doença metabólica hereditária perturbada. como resultado, o metal acumula-se o prognóstico é favorável. “a doença de wilson é uma doença rara que pode ser facilmente ignorada, pois pode levar a sintomas isso significa que tanto os hepatologistas quanto os psiquiatras e também os médicos de família devem pensar na doença de wilson”.

Doença na mesma proporção. “o defeito na doença de wilson está o gene de wilson é mutado na doença de wilson portanto, o cobre acumula-se no corpo. a outra função da proteína de wilson é o significa que, como efeito colateral, a apo-ceruloplasmina não é carregada com cobre e isso leva à sua degradação nos olhos, os depósitos levam à formação de isso

É patognomónico para a doença de wilson, mas a sua ausência não a exclui. apresentam doença hepática descompensada ou apenas transaminases levemente elevadas. portanto, o quadro da doença não é previsível. sabemos que os pacientes podem permanecer assintomáticos até idades mais avançadas. pacientes mais velhos podem ter sintomas leves e pacientes jovens até

Mesmo sintomas muito graves. mas o quadro normal é que se desenvolva, na infância ou na idade adulta, desenvolvem-se um pouco mais tarde, normalmente, são um pouco mais velhos do que os pacientes que apresentam sintomas hepáticos como primeiros sintomas.” muitos pacientes permanecem assintomáticos por décadas. mas, mais cedo ou mais tarde, a maioria deles desenvolve

Podem ocorrer sinais de desenvolvimento de cirrose. disartria, distonia, anormalidades da marcha ou sialorréia. “pensamos que cerca de metade dos pacientes têm pacientes sintomas neuropsiquiátricos mais têm só sintomas psiquiátricos. mas a questão é assim, não sabemos o número real e a regine adoeceu aos seis anos de idade e teve que ficar acamada por quatro

Fiquei doente aos seis anos de idade, pouco depois de começar a escola tratamento até que o diagnóstico certo foi feito durante esse tempo, fiquei quase 100% que aquilo era um total absurdo e nunca havia sido indicado. “na verdade, o caso é bem típico. e quando pedimos aos nossos pacientes, aos nossos pacientes de wilson, para pôr em retrospetiva, e dizer-nos

O que é mais muitos disseram-nos que o principal problema foi pensar na doença de wilson. e principalmente nas crianças, elas só começam a ter problemas escolares. na doença de wilson em condições pouco até mesmo os valores sanguíneos muitas vezes não o diagnóstico da doença de wilson requer uma combinação de descobertas clínicos, resultados laboratoriais

E análises genéticas. a ressonância magnética do cérebro pode ser útil. a biópsia hepática para determinar o caso de dúvida, quando o caso é geneticamente incerto. exames laboratoriais podem mostrar transaminases elevadas, mas não necessariamente, principalmente na forma neurológica. mas o cobre na urina de 24 horas é elevado. esta anel de kayser-fleischer

Estabelece o diagnóstico. facilmente diagnosticada, porque temos cinco parâmetros para analisar, mas em parte é muito difícil de diagnosticar porque todos embora o paciente tenha a doença de wilson. então, o que analisamos é a ceruloplasmina sérica. mas apenas além disso, procuramos cobre na urina. nós oftalmologista que olhe através do exame de lâmpada eu

Realmente quero dizer que mesmo que olhe nos olhos do paciente e vir se tem uma suspeita de doença de wilson, tem que fazer uma biópsia hepática, e o que é muito relevante é realmente pensar precisa dessa biópsia seca. isso significa que porque a fixação em formalina dificulta o processo. na sonda fixa, mas na verdade precisa da uma recipiente seco e procurar

Cobre em peso se a sua imagem dos seus parâmetros e a exibição, toda a coleção de resultados, a terapia mais importante é o tratamento com agentes quelantes. “temos os agentes quelantes d-penicilamina a terapia da doença de wilson e normalmente iniciamos sempre em mente o efeito colateral da d-penicilamina, os sintomas neurológicos que podem desenvolver-se

Após agora está licenciado pela ema, mas todos devem verificar no seu país como é que é o reembolso de custos para o trientine. o trientine tem algumas vantagens porque os efeitos colaterais neurológicos são menores.” alternativa aos agentes quelantes. “o zinco é bom porque tem apenas sintomas leves ou assintomáticos. mas acho que não é tão robusto na

Sua eficácia. isso significa que um paciente tem que ser muito complacente e também ao longo da terapia não ficam tão bem quanto sob a terapia quelante. portanto, os seus pacientes em terapia com zinco devem verificar regularmente, se a terapia está realmente a funcionar”. uma dieta sem cobre é útil, não é recomendado como único tratamento. em estágios o

Transplante hepático pode ser indicado. “com porque realmente remove o agente tóxico, o cobre, ao longo do tempo tem um saldo negativo de cobre e o seu paciente pode melhorar de forma impressionante. temos pacientes que a dois anos, eles tiveram uma melhora impressionante. e eu tenho, por exemplo, descompensada com sangramento de varizes no esófago, mas apenas nos

Seus pacientes aderentes e principalmente para os sintomas hepáticos. os sintomas neurológicos parte, precisa de dosagens mais altas dos medicamentos.” a doença de wilson é uma doença rara que muitas vezes é um a terapia consistente ao longo da vida são cruciais expectativa de vida e qualidade de vida irrestritas. como um diagnóstico e considerar realmente toda

A incluindo a biópsia hepática e também pensar na biópsia seca. essa é a coisa mais relevante. a segunda coisa é realmente procurar o paciente regularmente e conectar-se com especialistas, entrar em contacto com os médicos que tratam pacientes com doença de wilson com mais regularidade.”

Transcrito do video
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