Doenças Raras e Tratamentos

Oi, o meu nome é Juliana Sabão. Eu sou oftalmologista e geneticista, professora da Unifesp. Acho que você está assistindo esse vídeo porque foi fazer alguma busca na internet e se interessou pelo tema da doença rara e a busca pelo tratamento dessa pessoa, talvez porque você tenha esse problema ou alguém na sua família tenha esse problema.

É importante o diagnóstico de uma doença rara, mas nem sempre é fácil. Muitos pacientes com doenças raras passam por vários médicos até que o diagnóstico seja feito. Às vezes, é necessário que vários profissionais atuem em conjunto para fazer o diagnóstico, principalmente quando há comprometimento em mais de um órgão.

Quando o diagnóstico é feito, é possível fazer um teste genético para identificar exatamente qual é a mutação que causa o problema. A partir daí, é possível buscar tratamentos e pesquisas nessa área.

Existem várias doenças que se enquadram na categoria de doenças raras, sendo muitas delas de causa genética. Muitas das doenças genéticas afetam a retina, sendo esse o foco principal da minha área de atuação.

As alterações na retina, às vezes, estão associadas a doenças sistêmicas e comprometem outros órgãos. Por exemplo, na mucopolissacaridose, a alteração do mucopolissacarídeo no organismo faz com que ele se deposite em vários órgãos, inclusive nos olhos, causando problemas de visão para o paciente.

As doenças da retina de causa genética comprometem principalmente dois tipos de células: os cones e os bastonetes. Os cones estão na área central da retina e os bastonetes estão na área periférica.

Uma pessoa com doença nos cones tem dificuldade de enxergar na área central da visão, enquanto uma pessoa com doença nos bastonetes costuma ter dificuldade de enxergar nas laterais.

É importante fazer essa diferenciação para a reabilitação do paciente, pois o tipo de deficiência visual irá determinar os recursos de ampliação ou os recursos eletrônicos necessários para ajudar a pessoa a enxergar melhor.

A reabilitação também precisa ser adaptada de acordo com os comprometimentos associados. Por exemplo, alguns tipos de retinose pigmentar têm problemas de audição associados, o que requer recursos de comunicação diferentes.

Além disso, o diagnóstico específico ajuda a identificar outros comprometimentos que possam estar presentes. Por exemplo, na amaurose congênita de Leber, a criança pode ter também comprometimento renal ou neurológico, sendo importante fazer uma avaliação e acompanhamento dessas questões adicionais.

O teste genético é uma ferramenta importante no diagnóstico e tratamento das doenças genéticas. Ele permite identificar as mutações causadoras de doenças e possibilita o aconselhamento genético para a família e a prevenção de casos futuros.

Muitos avanços têm sido feitos nos últimos anos com relação aos tratamentos para doenças raras. Existem fármacos biológicos e terapia gênica, sendo essa última uma técnica que utiliza vetores virais para corrigir mutações genéticas.

Na oftalmologia, já existem terapias genéticas aprovadas e em utilização para algumas doenças da retina, como é o caso da terapia gênica para o gene rpe65, que trata a amaurose congênita de Leber.

A terapia gênica é feita através de uma cirurgia na qual é inserido material genético corrigido abaixo da retina. Isso permite que as células da retina funcionem adequadamente e possam evitar a perda de visão causada pela doença.

Existem também outros estudos em fase de pesquisa para outras doenças da retina e doenças sistêmicas. A terapia gênica é uma área promissora e acredito que nos próximos anos teremos avanços significativos nesse campo.

O acesso a esses tratamentos é uma luta constante em prol da vida e todas as vidas têm o mesmo valor. É importante continuarmos investindo em pesquisa e buscando soluções para as doenças raras.

Fonte: Dra. Juliana Sallum, geneticista e oftalmologista, falando sobre doenças raras. por Casa Hunter

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