Alterações Cromossômicas

Continuando o estudo sobre cromossomos, cariótipos e tudo mais, hoje vamos ver sobre alterações cromossômicas.

Relembrando, dentro das células, no núcleo, ficam guardadinhos os cromossomos. Se eu pegar um cromossomo e esticar, tenho uma molécula de DNA composta por muitos milhares de genes. Cada gene vai codificar uma característica hereditária, uma proteína, uma doença, enfim.

No cariótipo, os cromossomos são organizados de maior para menor. Nós, seres humanos, temos 46 cromossomos, organizados em uma célula chamada diplóide. O último par de cromossomos indica o sexo, sendo XX para mulher e XY para homem.

No entanto, às vezes, podem ocorrer alterações neste material genético, causando doenças e síndromes.

Aneuploidias

Uma das alterações cromossômicas é chamada de aneuploidias, que significa ter cromossomos a mais ou a menos do que o número exato para a espécie humana, que é 46.

Uma célula diplóide humana possui 46 cromossomos, exceto os gametas (óvulos e espermatozoides), que são haplóides e possuem apenas 23 cromossomos.

As aneuploidias podem ocorrer devido à não segregação correta dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na meiose (formação de gametas) quanto na mitose (divisão celular comum).

Exemplos de Aneuploidias

Um exemplo de aneuploidia é a Síndrome de Down, onde as pessoas possuem um cromossomo a mais no par 21, totalizando 47 cromossomos. Essa síndrome pode afetar tanto homens quanto mulheres e é caracterizada por baixa estatura, deficiência mental, características fenotípicas específicas, entre outras.

Outro exemplo é a Síndrome de Turner, que é uma monossomia, ou seja, falta um cromossomo. Neste caso, as mulheres apresentam apenas um cromossomo X, totalizando 45 cromossomos. Elas têm características como baixa estatura, pouco desenvolvimento das mamas, dificuldade para engravidar, entre outros.

Já a Síndrome de Klinefelter é uma trissomia, pois apresenta um cromossomo extra no par sexual. No caso dos homens, eles possuem 47 cromossomos, XYX. Isso pode resultar em características como estatura acima da média, deficiência mental, desenvolvimento de seios, entre outros.

Outras Síndromes

Além disso, existem outras síndromes causadas por alterações cromossômicas, como a Síndrome de Patau (trissomia do par 13) e a Síndrome de Edwards (trissomia do par 18).

Essas são apenas algumas das alterações cromossômicas que podem ocorrer em seres humanos. É importante destacar que as síndromes são identificadas por meio do estudo dos cariótipos e a detecção dessas alterações genéticas.

Exercício

Para finalizar, vamos fazer um exercício:

Observe atentamente o cariótipo humano representado na figura:

1. Qual é o sexo do indivíduo?
2. Qual é a alteração cromossômica?
3. Qual é a síndrome correspondente?

Respostas:

1. O sexo do indivíduo é feminino, pois o cariótipo apresenta dois cromossomos X.
2. A alteração cromossômica é um cromossomo a mais no par 21.
3. A síndrome correspondente é a Síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, totalizando 47 cromossomos.

Ao estudarmos as alterações cromossômicas, podemos compreender melhor as doenças genéticas e síndromes que afetam os indivíduos. Os geneticistas desempenham um papel fundamental na identificação e diagnóstico dessas alterações, contribuindo para o cuidado e tratamento adequados.

Espero que tenham gostado do conteúdo sobre alterações cromossômicas!

Fonte: Alterações cromossômicas por Paula Wronski

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