Doença de Croché

Olá a todas e a todos, vamos conversar um pouquinho hoje a respeito da doença de croché, também conhecida como doença de Gaucher. O croché é uma doença genética que faz parte do grupo de erros inatos do metabolismo. O principal problema dessa doença é a falta de atividade de uma determinada enzima no organismo.

As enzimas são substâncias responsáveis por fazer o nosso organismo funcionar, quebrando os alimentos que comemos e transformando-os em glicose, que é a fonte de energia das células. Quando há uma deficiência de uma enzima, como ocorre na doença de croché, a produção dela é determinada pelo gene defeituoso. Isso resulta em uma enzima que não funciona corretamente ou que não funciona quase nada.

Existem diferentes tipos da doença de croché, sendo o tipo 2 o mais grave. Esse tipo apresenta um quadro clínico muito sério, em geral levando à morte na infância, antes dos dois anos de idade. O tratamento para essa doença é a administração de uma enzima parecida com a enzima humana, que é produzida em laboratório e fornecida ao paciente.

No caso dos tipos 1 e 3 da doença de croché, a enzima administrada é mais eficaz. O tipo 3 é o mais comum no mundo ocidental e apresenta além dos sintomas típicos da doença, uma manifestação neurológica. Essa doença é caracterizada como uma doença de depósito, pois ocorre o acúmulo de uma substância chamada glicocerebrosídeo dentro das células do organismo.

Esse acúmulo causa um aumento no tamanho do fígado e do baço, além de dificultar a produção de células sanguíneas, principalmente plaquetas e glóbulos vermelhos. Assim, os pacientes com doença de croché podem ter anemia, plaquetopenia e leucopenia, levando a sangramentos, aumento do baço e problemas hematológicos.

Além disso, a doença de croché também pode causar problemas ósseos. As células carregadas com a substância acumulada podem interferir na irrigação sanguínea dentro dos ossos, ocasionando necrose e inflamação. Essa complicação é particularmente grave e pode levar a dor intensa e até mesmo à necessidade de substituição articular em algumas situações.

O diagnóstico da doença de croché é realizado por meio da observação dos sintomas clínicos, além de exames de sangue para verificar anemia e plaquetopenia. É importante considerar que outros problemas de saúde podem causar sintomas semelhantes, por isso, é necessário investigar outras possíveis doenças antes de chegar ao diagnóstico de doença de croché.

O tratamento da doença de croché envolve a administração de enzimas produzidas em laboratório, que podem ser administradas via intravenosa ou via oral. Essas enzimas ajudam a quebrar a substância acumulada no organismo, diminuindo os sintomas e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

A doença de croché também pode ser hereditária, por isso, é importante realizar testes genéticos em outros membros da família para identificar se há outros casos ou se as pessoas são portadoras do gene da doença.

Espero que eu tenha esclarecido o que é a doença de croché e como ela pode ser tratada. Caso tenham alguma dúvida, estou à disposição para responder.

Muito obrigado!

Fonte: Doença de Gaucher – Videoaula Dra. Ana Maria Martins por Casa Hunter