Um adulto no Hospital Infantil PalavraCantada

Formada por Paulo Tatit e Sandra Peres, o Hospital Infantil PalavraCantada lançou uma música para conscientizar a população sobre a distrofia muscular de Duchenne. A música, intitulada “Se eu cair, vou levantar”, tem como objetivo informar sobre os sintomas, diagnóstico e a importância do tratamento multidisciplinar da doença para pais e profissionais de saúde.

Antes de assistir o vídeo, eu confesso que não sabia nada sobre a doença. Se te faço uma pergunta, você sabe o que é distrofia muscular de Duchenne e o que ela causa? Pois é sobre isso que nós vamos falar com a ajuda da Dra. Ana Lúcia Lanche, que é pediatra e se dedica há mais de 30 anos aos estudos sobre distrofias musculares. Eu sou apaixonada por saúde, então vamos explicar aí.

A distrofia muscular de Duchenne, conhecida como DMD, é uma doença rara e sem cura que afeta, na maioria das vezes, os meninos. A incidência é de um caso a cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino e o principal sintoma é a perda da massa muscular de forma progressiva. Mas isso vamos explicar melhor daqui a pouquinho.

Assim como outras distrofias, a DMD é causada por mutações genéticas. Nesse caso, a mutação está localizada em um defeito no cromossomo X, como a Dra. Ana Lúcia Lanche vai explicar agora: “Neste tipo de distrofia de Duchenne, há a falta da proteína que fica na membrana da célula muscular, chamada distrofina. Então, quem tem distrofia não tem distrofina. E como a minha célula muscular não tem essa proteína, durante a contração muscular, ela sofre um estresse maior e acaba se lesionando”.

No caso da DMD, o filho do homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença, visto que ele tem um cromossomo X e um Y. Já a mulher, mesmo que tenha um gene defeituoso, não desenvolve a doença, pois ela tem dois cromossomos X, ou seja, o cromossomo que não tem defeito assegura que a musculatura da mulher não seja comprometida. Mas tem um ponto de atenção: mesmo sem desenvolver a doença, a mulher pode transmitir o gene defeituoso para o filho do sexo masculino.

Estudos apontam que dois terços de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que é chamada de portadora assintomática do gene. Já um terço dos casos restantes ocorre por uma mutação totalmente nova, sem que o gene tenha sido herdado.

Agora que você já sabe o que é a distrofia de Duchenne, vamos falar melhor dos sintomas e do diagnóstico. Sabemos que a lista de doenças está aí, mas o diagnóstico é mais difícil. A criança portadora dessa doença, Sofia, nasce sem qualquer indicativo da doença. Não tem como suspeitar de nada nessa fase. O estudo se desenvolve normalmente. O que pode acontecer em alguns casos é uma leve demora para a criança começar a andar, como explica a Dra. Ana Lúcia: “Atualmente, o diagnóstico é feito através de elementos clínicos. Então, quais seriam eles? Estão a começar por uma criança com distrofia muscular de Duchenne, grande parte delas tende a um atraso motor. Por exemplo, uma criança normal, mesmo aquela mais preguiçosa, tem de andar até 15 meses de idade. Já a minha criança com Duchenne, vou chamar de CDMD, que é como é mais conhecida, minha criança com CDMD vai começar a andar com 16, 17 meses. E muitas vezes, este pequeno atraso é apenas considerado como uma criança preguiçosa ou desculpada porque cada criança tem seu tempo. Mas levanta-se e perde-se um importante momento, uma excelente oportunidade de um diagnóstico precoce”.

A partir dos 2 anos de idade, os sinais de que há algo errado com a criança começam a aparecer. É nessa fase, entre 2 e 5 anos, que a criança cai muito, tropeça nas coisas, nos próprios pés. E por volta dos 7 anos, ela tende a parar de correr e subir escadas, devido à fraqueza muscular. Quando chega por volta dos 12 anos, essa criança pode perder a capacidade de andar e sofrer com contraturas nas articulações, que provocam rigidez nos músculos.

O quadro da DMD vai se agravando até o ponto em que atinge toda a musculatura esquelética e surgem problemas cardíacos e respiratórios. Esses últimos ocorrem devido às alterações ocorridas no músculo do diafragma. Por isso, exames para detectar a doença são muito importantes.

O diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar são determinantes para uma melhor qualidade de vida do portador da distrofia. A Dra. Ana Lúcia explica que não existe ainda uma cura para a doença, mas existem tratamentos. “Toda doença tem tratamento. E esse tratamento consiste em reabilitação com fisioterapia motora e respiratória, terapia ocupacional, fonoaudiologia e a parte clínica, onde o carro-chefe é o uso do corticoide e a proteção cardíaca. Outras complicações, como a osteoporose e a insuficiência ventilatória, também podem aparecer. Neste caso, há a necessidade de um aparelho de suporte ventilatório, que é o Bipap, inicialmente para uso noturno e, posteriormente, vai se estendendo para outras horas do dia, à medida que a doença progride. O menino precisará de cadeira de rodas, geralmente na adolescência, a partir dos 8 a 12 anos em muitos casos, alguns mais tarde, com 15, 17 e até 20 anos. Às vezes, há uma perda também antes dos movimentos dos membros superiores. A musculatura respiratória também poderá ser atingida, e em algum momento da sua vida, ele precisará de um suporte ventilatório”.

Segundo a Dra. Ana Lúcia, existem novos tratamentos em estudo para a cura da doença, e nós torcemos para que a ciência avance e os portadores de distrofia de Duchenne possam ter uma melhor qualidade de vida e uma cura em um futuro próximo.

Eu sou Tatiana Fernandes e essa foi a explicação sobre a DMD. Espero que você tenha gostado do conteúdo, compartilhe com amigos para que mais pessoas se informem sobre a doença. Deixe seu comentário e dê um curtida. Até a próxima! Tchau!

Fonte: TUDO SOBRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) – REDETV EXPLICA #28 por RedeTV