Distúrofia Muscular de Duchenne

Seja muito bem-vindo ao Cavaleiro Funcional! Meu nome é Los Angeles 11 e nessa aula de hoje nós vamos falar tudo sobre a distrofia muscular de Duchenne. Então, se você quer saber tudo sobre a doença, você não pode deixar de assistir às aulas até o final. Só que eles vão te convidar a se inscrever embaixo, com o sininho, deixar o seu like e comentário, porque isso ajuda muito na continuação aqui do canal. Sem mais demora, vamos então dar início à nossa aula sobre distrofia muscular de Duchenne! Só lembrando pessoal, essa aula é um trecho da minha aula da pós-graduação, então eu dei uma resumida nela, uma enxugada, equipe do canal, para não ficar muito extensa. E se você ficar com alguma dúvida, alguma coisa que você sentiu que faltou, escreve embaixo nos comentários, tá bom?

O que é a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é um distúrbio ligado ao cromossomo X. Quando pensamos na apresentação da doença, é interessante falarmos que a mãe é carregadora da mutação genética, porém normalmente ela é assintomática. E o pai não tem a mutação, obviamente. Quando a criança nasce do sexo masculino, ela acaba herdando a doença. A distrofia muscular de Duchenne é a distrofia muscular mais comum de todas, com uma incidência de um menino para cada cinco mil nascidos vivos. A doença se apresenta na primeira infância com uma fraqueza muscular proximal, principalmente de tronco e membros superiores. A maioria dos meninos apresenta a doença normalmente entre os 3-5 anos de idade. Os sintomas apresentados incluem atraso do desenvolvimento motor, distúrbios da marcha, grande dificuldade ao levantar-se do chão, quedas frequentes e atraso de linguagem ou desenvolvimento global da criança.

Causas

A causa da doença ocorre devido a uma mutação no gene DMD, que é responsável por codificar a distrofina, uma proteína presente na membrana do músculo que confere estabilidade. Essa mutação ou falta de distrofina leva a uma deficiência na produção dessa proteína, causando a degeneração das fibras musculares. O mecanismo preciso de como ocorre essa deficiência e como isso leva à degeneração ainda permanece incerto, mas algumas hipóteses incluem a ruptura do citoesqueleto, instabilidade do sarcoplasma pela falta de distrofina e alterações na homeostase do cálcio.

Sintomas e características clínicas

A fraqueza muscular é caracterizada principalmente pelo envolvimento proximal dos membros inferiores e do tronco. No início, é comum observar fraqueza dos flexores cervicais e muitas dessas crianças nunca são capazes de pular. As características no exame clínico incluem a marcha bamba, uma postura muito característica e um aumento na panturrilha. O sinal de Gower também é observado, que é uma forma como a criança se levanta devido à fraqueza dos músculos extensores. A maioria dos meninos ganha força e habilidades motoras até os seis anos de idade, mas depois ocorre uma deterioração progressiva da força muscular. A doença também pode causar manifestações cardíacas, como a cardiomiopatia dilatada e arritmias.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença é basicamente clínico, com base na história de progressão da doença e nos sinais clínicos característicos. O teste genético molecular é realizado para confirmar o diagnóstico e também podem ser feitos exames laboratoriais para verificar os níveis séricos de enzimas musculares, como a creatina quinase. A biópsia muscular também pode ser realizada, mas é a última opção.

Tratamento

O tratamento da distrofia muscular de Duchenne deve ser multidisciplinar, envolvendo uma equipe de profissionais como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e médicos. O uso de corticosteroides é muito comum no tratamento, pois ajuda a aumentar a massa muscular, diminuir a degeneração muscular e aumentar a capacidade respiratória. O aconselhamento genético também é importante, já que se trata de uma doença genética. As mães das crianças possuem um risco de serem portadoras da mutação genética, mesmo que sejam assintomáticas.

Espero que essa aula tenha ajudado! Não se esqueça de se inscrever no nosso canal, deixar seu like e comentário. Fica com Deus e até a próxima aula!

Fonte: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Vídeo Aula) – Rogério Souza por Neurofuncional