Fibrose Cística: diagnóstico e tratamento eficaz

Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente o sistema respiratório, o sistema digestório e as glândulas sudoríparas. O diagnóstico pode ser feito através de história familiar, exames radiológicos, teste do suor e triagem genética neonatal. O comprometimento pulmonar pode ser avaliado através de exames radiológicos, enquanto os eletrólitos anormalmente elevados no suor podem indicar insuficiência pancreática.
O teste genético é utilizado para confirmar o diagnóstico, porém, é considerado um teste caro. É importante ter em mente que a diferenciação precisa ter componentes clínicos bem definidos antes de realizar o teste genético. No entanto, o diagnóstico normalmente é estabelecido como paciente com sintoma sugerido ou com um teste de triagem neonatal que apresentou alterações de cloro no suor maior que 60 miEquivalente/L.
Além disso, o diagnóstico pode ser assistido pelo teste do pezinho. Esse teste não faz o diagnóstico da fibrose cística, mas pode indicar a grande possibilidade de existência da doença. O exame a ser solicitado é a triagem imunoreativa de TSH e T4 livre. Normalmente, o resultado deve ser maior ou igual a 70 na gramas por minuto. Se esse resultado estiver alterado, você pode realizar os testes anteriores mencionados.
Após 30 dias de vida, existe o teste de suor considerado o padrão ouro. O teste consiste em estimular as glândulas sudoríparas através de pilocarpina e coletar o suor no antebraço. A dosagem dos eletrólitos no suor diluído é feita e, normalmente, se for abaixo de 40mmEq/L é considerado normal, entre 40 e 60 há uma dúvida a ser investigada e acima de 60 normalmente indica alteração.
O tratamento pode ser inicialmente clínico, com terapia antibiótica para as infecções, mucolíticos para ajudar a melhorar a viscosidade do muco e broncodilatadores. Existem também os objetivos terapêuticos substitutivos, como as enzimas pancreáticas, já que muitos pacientes apresentam déficit na secreção das enzimas. A terapia substitutiva dietética, normalmente hiperproteica e hipercalórica, é importante para suprir as perdas diárias de sais e de nutrientes por parte desses pacientes.
O suporte nutricional adequado é essencial e, em dias de calor intenso onde a pessoa vai transpirar mais, é importante ter um controle das perdas dos eletrólitos. A atividade física deve ser estimulada, apesar do gasto energético ser muito alto. Já a fisioterapia é essencial para manter a limpeza das vias aéreas e para melhorar o componente físico, muscular e respiratório.
Existem também tratamentos cirúrgicos que podem ser recomendados em casos mais graves. O transplante pulmonar pode ser uma opção quando o tratamento clínico não é mais viável.
Por fim, é importante lembrar que a fibrose cística influencia diretamente no sistema respiratório, no componente muscular e no sistema digestório. Os pacientes com essa doença precisam de um suporte adequado para conseguir um estilo de vida mais saudável.
Fonte: Diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística por Heloísa Galdino Gumieiro Ribeiro

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