Ataxia de Machado-Joseph

Olá pessoal, tudo bem com vocês? Eu sou a Polly e hoje vamos falar sobre a ataxia de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia autossômica dominante tipo 3 ou ataxia espinocerebelar do tipo três.

Essa é a ataxia mais comum dentre as autossômicas dominantes no mundo e no Brasil. O intuito dessa aula é apresentar para vocês o que é essa doença.

Primeiramente, ataxia são doenças que provêm principalmente de alterações cerebelares. O cerebelo é uma estrutura em azul que se localiza na fossa posterior do crânio. Na ataxia de Machado-Joseph, outras estruturas também podem estar acometidas, como o tronco encefálico, a medula espinal, os núcleos na base e também os nervos periféricos. A substância que principalmente está alterada nessa ataxia é a toxina três.

Essa é uma doença hereditária, ou seja, passa de pai para filho, e é dominante. Além disso, é uma doença progressiva, ou seja, piora com o passar do tempo. A sobrevivência média dela é de 20 a 25 anos após o seu início, e o início dos sintomas é variável e já foi descrito na literatura de cinco anos de idade até os 70 anos de idade.

A prevalência no Brasil é de 63% dentre as ataxias dominantes, então ela é a principal ataxia dominante presente no país. Em um cérebro não afetado, ou seja, em neurônios normais, a toxina 3 que aquela substância que eu falei para vocês anteriormente, ela se encontra principalmente no citoplasma. Ela possui uma pequena quantidade no núcleo da célula, mas se encontra principalmente no citoplasma.

Quando se fala de células alteradas dessa doença, a toxina 3 se encontra predominantemente no núcleo da célula e vai impedir com que a Tnk-BP, que é uma outra estrutura, faça o reparo do DNA que está alterado. Então, quando ela faz, deixa de fazer esse reparo do DNA, essa alteração vai ser progressiva, porque vai cumular cada vez mais DNA danificado.

Uma das estruturas que são acometidas nessa doença é o cerebelo, e outras regiões do corpo também podem ser afetadas. Os sintomas não são muito variáveis, mas podem mudar de pessoa para pessoa, de acordo com a região atingida. Os principais sinais dessa doença são o sinal de colher, que se caracteriza por uma oftalmoparesia e juntamente com uma retração palpebral. O olho dessa pessoa fica esbugalhado e esse é o principal sinal da doença. Ela também pode ter outros sinais do sistema oculomotor, como nistagmo e lentidão dos movimentos oculares.

Em relação à marcha, há desequilíbrio na coordenação motora da marcha e a pessoa possivelmente irá para uma cadeira de rodas por conta dessas alterações. Além disso, a pessoa pode ter atrofia espacial e temporal, amiotrofia distal, atrofia generalizada, alterações do sistema piramidal e extrapiramidal, alterações na fala, na deglutição, fraqueza muscular, fasciculações da musculatura e alterações de sono.

Como a doença possui muita variabilidade, alguns autores caracterizam ela em quatro tipos diferentes:

1. Tipo 1: De início mais precoce, por volta dos 25 anos de idade e se caracteriza principalmente por espasticidade, rigidez e bradicinesia. Ataxia nesses casos é mínima.
2. Tipo 2: O mais comum, acomete adultos jovens e se caracteriza por uma ataxia progressiva com sinais de neurônio motor superior, que é fraqueza, espasticidade, hiperreflexia, entre outros.
3. Tipo 3: De início tardio, por volta dos 50 anos de idade e se caracteriza por ataxia, amiotrofia e arreflexia principalmente sinais de neurônio motor inferior.
4. Tipo 4: Caracterizado por sinais de pastoralismo, principalmente das vias extrapiramidais.

Espero que agora vocês entendam melhor essa doença. Se inscrevam aqui no canal, sigam-me lá no Instagram que vou adorar ter vocês por lá. Obrigada por assistirem, beijos e até a próxima!

Fonte: O que é a tal da ATAXIA DE MACHADO-JOSEPH? por Pollyana Helena

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