Doença de Machado-Joseph ataxia: causas, sintomas e tratamento.

Olá pessoal, tudo bem? Nesse vídeo de hoje, eu vou desvendar a ataxia Machado-Joseph ou doença de Machado-Joseph, como também é chamada. Se você é novo no canal, então inscreva-se agora mesmo.
A Doença de Machado-Joseph é também chamada de Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 ou SCA3, do inglês Spinocerebellar Ataxia. Isso significa que é uma ataxia de herança autossômica dominante. Quando encontramos outros familiares que também são acometidos por esse tipo de herança, encontramos uma transmissão da doença por ambos os sexos e da mesma forma, ambos os sexos podem ser afetados.
Uma pessoa com ataxia tem pelo menos um parente que está afetado, ou seja, um tio, pai, ou avô. Além disso, pessoas com ataxia têm chance de passar para 50% dos seus descendentes. O número 3 da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 vem da ordem cronológica da descoberta da mutação genética. Conforme os genes são descobertos, eles vão receber curso sequencial e hoje nós já conhecemos pelo menos 40.
Vamos nos ater à Doença de Machado-Joseph nesse vídeo. Ela foi escrita originalmente em pessoas das famílias de William Machado, Thomas e Joseph Bastianaa. Essas famílias eram provenientes de São Miguel, nos Açores. Paula Coutinho, uma neurologista portuguesa, foi quem descreveu de forma detalhada a doença em pacientes que eram provenientes dessas regiões e passou a ser chamada de Doença de Machado-Joseph devido à descrição dessas famílias originais.
A Doença de Machado-Joseph é uma ataxia prevalente em diversos países, mas principalmente em Portugal, Alemanha, Japão, China, Canadá e Brasil. No Brasil, um local de grande prevalência é o litoral de Santa Catarina, uma região de colonização tipicamente açoriana.
As manifestações clínicas da Doença de Machado-Joseph são muito variadas e são variáveis entre os pacientes. A doença costuma ter início por volta dos 30 aos 50 anos com ataxia de marcha, que é o caminhar com os pés mais afastados, uma base alargada, ataxia dos membros, desequilíbrio e disartria, que é uma dificuldade na fala.
Além disso, podem aparecer outros sintomas como alterações visuais, incluindo visão dupla, uma paralisia do olhar que nós avaliamos pela piada e uma outra manifestação que é característica dessa forma de ataxia é a retração palpebral, também chamada de bud ice do ingresso de olhar arregalado que é bem típico da taxa. Há outros sintomas que são menos comuns, mas que também podem estar presentes, como distonia, uma postura anormal dos membros, espasticidade, parkinsonismo, dor, câimbra e fadiga, que também podem estar presentes e são decorrentes da doença.
Alguns estudos mostram que pode acontecer déficit cognitivo, com transtornos emocionais como depressão, ansiedade e também testes de atenção da arte da fluência verbal e também da função executiva, que é a capacidade de organizar e executar tarefas.
Nos próximos vídeos, vou falar sobre o diagnóstico e o tratamento da Doença de Machado-Joseph. Então, fique atento! Ative as notificações clicando no sino para você saber sempre que entrar no vídeo novo. Um grande abraço e até mais!
Fonte: Ataxia Machado Joseph – conheça a doença de Machado-Joseph por Dra. Adriana Moro – Neurologia

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