Doença de Huntington: O que é e explicação pelo Dr. Diogo, Neurocirurgião.

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Hoje vamos falar sobre a Doença de Rands Doma, que é uma doença genética e hereditária autossômica dominante.
AutoSSômica Dominante é quando a doença é expressa por dois genes em dois pares de cromossomos que não estão relacionados com o desenvolvimento sexual do indivíduo. Ou seja, é um portador de um gene com uma característica de doença autossômica dominante que tem uma chance de passar para a prole, seja masculina ou feminina, em 50% dos casos.
A doença pode se manifestar de forma precoce ou tardia. Na doença de Randy Tom, especificamente, nós temos uma repetição dos nucleotídeos CAG em alguns núcleos do cérebro que uma pessoa normal tem essa repetição de se agir até em 35 vezes. Quando passa de 35, o indivíduo pode desenvolver doença porque ele produz de uma forma errônea uma proteína chamada huntingtina. Não se sabe exatamente qual é a função dessa proteína, mas se sabe que quando você tem mais de 36 repetições, essa proteína pode vir defeituosa e ela vindo defeituosa ela começa a gerar lesões principalmente nos núcleos da base, na região do cérebro chamada de núcleo caudado e putâmen.
No próximo vídeo, iremos falar sobre a sintomatologia da doença.
Fonte: O que é Doença de Huntington – Introdução – Dr Diogo Neurocirurgião por Dr. Diogo Anderle

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