Aula 5 do Curso de Anomalias Congênitas: Defeitos de Tubo Neural I

Olá, está começando mais uma aula do curso de vigilância em anomalias congênitas. Eu sou professor André Anjos e vou conversar com vocês a respeito dos defeitos de tubo neural – Parte 1. O nosso roteiro para essa aula inclui basicamente a definição a respeito dos defeitos de tubo neural, conhecer um pouquinho sobre a embriologia dessas anomalias congênitas, entender a classificação e a frequência desses defeitos, e também os seus fatores de risco.

Os defeitos de tubo neural são malformações congênitas do sistema nervoso central que podem afetar o cérebro e a medula espinhal. Várias malformações acabam sendo compreendidas dentro desse conceito de defeitos do tubo neural, como a anencefalia e a espinha bífida, entre outros.

Quanto à embriologia dos defeitos do tubo neural, é importante que a gente entenda que, num primeiro momento, os folhetos embrionários iniciais são divididos em três tipos: o endoderma, mesoderma e ectoderma. Do ectoderma, a gente tem um espessamento de uma parte superimportante que a gente dá o nome de neuroectoderma, ela que vai dar origem ao tubo neural. Por volta das primeiras 4 semanas de desenvolvimento do embrião, a gente tem esse tubo neural aberto. Depois disso, por volta da quarta semana, a gente tem o processo que a gente chama de fechamento do tubo neural. Esse fechamento funciona como se fosse um zíper vindo dessa região mais ou menos do meio para cima e para baixo. Existem cerca de cinco pontos que são pontos mais frágeis onde podem ocorrer os defeitos de tubo neural. Para a gente entender esses erros que podem acontecer nesse processo, são chamados defeitos do fechamento do tubo neural.

O primeiro defeito de fechamento do tubo neural é a anencefalia, que é a ausência total ou parcial do cérebro. Pode haver também a ausência da abóbada craniana, que a gente chama de acrania. Também pode ocorrer ausência da pele que recobre esse cérebro. O código específico para essa nova linha congênita é o CID-10 que 00.0. Outro defeito que está dentro desse conceito de defeitos do tubo neural é a craniorraquisquise, que já apresenta um outro código, que é o CID-10 que 00.1. Essa malformação se diferencia da anencefalia porque ela é associada a um defeito contínuo da medula espinhal, normalmente sem a cobertura das meninges, e pode acontecer limitado à região cervical ou acabar acontecendo em toda a medula espinhal.

O próximo defeito é um pouco mais complexo e envolve a região occipital do crânio e também a medula, e é chamado de encefalocele. Ela tem um código específico, que é o CID-10 que 00.2. A encefalocele se caracteriza por ser uma lesão cística que faz uma protrusão a partir de um defeito no crânio.

Outro defeito congênito dentro dessa parte de defeitos do tubo neural é o que tomamos como espinha bífida. A espinha bífida também tem um código geral, que é o CID-10 que 05, e a classificação específica da espinha bífida a gente vai ver no próximo slide. Ela vem também a partir da sua localização. O conceito de espinha bífida é um defeito do tubo neural na medula espinhal onde existe uma protrusão dos componentes da coluna vertebral.

A frequência mundial dos defeitos do tubo neural é alta, afetando cerca de 300 mil bebês por ano. A mortalidade é bastante alta, cerca de 88 mil óbitos por ano relacionados aos defeitos de tubo neural. No Brasil, a prevalência desses defeitos é de 24,3 para cada 10.000 nascimentos.

É fundamental que a gente entenda que essas anomalias são multifatoriais, ou seja, existem diversos fatores que podem contribuir para a origem dos defeitos do tubo neural. Existem fatores genéticos, bem conhecidos, como, por exemplo, histórico familiar de defeitos de tubo neural, mas também existem fatores que são preveníveis, como deficiência de ácido fólico, uso de medicações anticonvulsivantes durante a gestação, obesidade materna, diabetes materno mal controlado e febre na gestação.

A prevenção é a melhor estratégia. É importante que os cuidados com a saúde materna tenham início antes mesmo da gestação, com o planejamento familiar e a adoção de hábitos de vida saudáveis.

Obrigado pela atenção, e até a próxima aula!

Fonte: Curso Anomalias Congênitas — Aula 5: Defeitos de Tubo Neural I por Lúmina UFRGS

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