Tudo sobre a doença de Tay-Sachs: causas, sintomas e tratamentos

oi, àquela altura que tinha ghia com alight na quinta-feira tudo bom. Eu estive ausente porque ainda estou com pouca voz e hoje eu resolvi pôr muita insistência de uma das mães de falar sobre uma doença que é muito rara. Ela não estava no nosso planejamento de The Life porque é uma doença bem pouco comum, que é uma das doenças do metabolismo. Vou falar sobre a doença de Tay-Sachs, que está dentro de um conjunto de doenças que a neurologia trabalha, que são doenças degenerativas porque existe o acúmulo de uma substância no cérebro, principalmente.

Assim, nós temos muitas enzimas que são produzidas por nós. Estas enzimas quebram os alimentos em frações menores. Vem outra enzima que quebra uma fração menor, e assim por diante. Nós temos um circuito muito grande de enzimas que fazem todo o nosso metabolismo. Então, existem muitas doenças onde a pessoa ou não produz a enzima corretamente, ou ela produz essa enzima de forma insuficiente para o metabolismo, insuficiente para o trabalho que está sendo exigido. A doença de Tay-Sachs é uma dessas, porque a pessoa nasce com a capacidade de produção dessa enzima reduzida. E como essa enzima é responsável por quebrar os ácidos graxos que nós chamamos de gang. Esses lipídios, essa gordura, não está sendo quebrada porque não existe a enzima para quebrá-la corretamente. Ela vai sendo depositada.

Como ela não é quebrada em porções menores, ela é depositada. Não existe aquela ferramenta, que é a enzima que degrada. E se essa substância não é degradada, então ela fica acumulando. E neste caso, ela se acumula no cérebro. Então, existe um acúmulo de gordura que está ligado ao metabolismo dos lipídios, e esse acúmulo de gordura nas células do sistema nervoso é uma doença degenerativa porque a criança não tem cura.

A cada dia que passa, ela vai acumulando mais. Existem tratamentos como fisioterapia, suporte ventilatório, cuidados de tecnologia, pois essas crianças perdem a capacidade de fazer a deglutição. Muitas vezes elas também necessitam fazer gastrostomia. A medicina de suporte avançou muito, então essas crianças que tinham uma morte muito prematura, hoje em dia conseguem viver mais. Mas a expectativa de vida ainda não é tão longa. O quadro clínico da doença cursa com muitas crises convulsivas, pode haver cegueira, pode haver surdez, os músculos atrofiam. Então, é uma doença degenerativa grave porque a criança vai entrando em deterioração muito grande e rápida, tanto fisicamente quanto mentalmente.

Antigamente, essas crianças morriam cedo, até antes dos cinco anos. Hoje em dia, elas duram muito mais tempo porque a medicina evoluiu e com isso ela vai dando um suporte melhor e resolvendo as grandes dificuldades que essa criança possui. Então, a gente consegue estender esse tempo de vida. O diagnóstico na grande maioria das vezes é feito pelo exame de sangue, onde a gente mede a quantidade de enzima produzida pelo indivíduo. Quando a quantidade está baixa, afirmamos o diagnóstico.

É uma doença rara, uma doença que não tem cura. É uma doença que temos esperança de cura tanto pela fabricação de uma enzima produzida por laboratórios, quanto pelas terapias com células-tronco. Mas, por enquanto, não existe cura. O tratamento se baseia no tratamento das crises convulsivas, suporte ventilatório, cuidados de fisioterapia, cuidados de tecnologia. As crianças sofrem muito, são extremamente acamadas. Tudo fica difícil, elas têm muitas crises convulsivas, têm muitas dificuldades e perdem-se rapidamente aquele bebê que nasceu perfeito aos olhos, mas lá dentro dele existe uma deficiência na produção de uma enzima.

Agradeço à mãe que me pediu tanto para falar sobre essa doença. É sofrido ter um filho com uma doença degenerativa e ainda muito debilitante. Essas crianças sofrem muito, são extremamente acamadas, tudo fica difícil. Elas têm muitas crises convulsivas, muitas dificuldades e perdem rapidamente aquele bebê que nasceu perfeito aos olhos, mas lá dentro dele existe uma deficiência na produção de uma enzima. É uma doença que avança e que não conseguimos recuperar, espero ter ajudado a mãe que me pediu tanto porque ela quer entender a doença e o quanto é sofrido ter um filho com uma doença degenerativa e ainda muito debilitante. Essas crianças sofrem muito, são extremamente acamadas, tudo fica difícil. Elas têm muitas crises convulsivas, muitas dificuldades e perdem rapidamente aquele bebê que nasceu perfeito aos olhos, mas lá dentro dele existe uma deficiência na produção de uma enzima. É uma doença que avança e que não conseguimos recuperar. Eu espero que isso tenha ajudado a mãe que tem um filho com uma doença tão grave.

Fonte: Doença de Tay- Sachs! por Neuropediatria para Você

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