Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan foi descoberta em 1896 por um médico francês chamado Bernard Antônio Marfan. Tudo começou quando Jean, naquela época, examinou uma garota de 5 anos de idade que apresentava dedos e membros do corpo longos e magros. Desde então, Marfan continuou suas pesquisas e denominou a doença como Síndrome de Marfan.

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que causa anomalias impossíveis de corrigir 100% nos sistemas ocular, cardiovascular, esquelético e pulmonar. A doença é causada por uma alteração hereditária no gene fbn1, que está localizado no cromossomo 15. A maioria das mutações fbn1 são exclusivas de um indivíduo ou família com Marfan, ou seja, a transmissão é feita por herança autossômica dominante.

A incidência geral vai de 1 caso por 10.000 pessoas. Mesmo parecendo um número pequeno, no Brasil há cerca de 150 mil casos por ano. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas não apresentam os quadros clínicos característicos, enquanto outras já podemos perceber a doença pela aparência.

Características e Sintomas

Na grande maioria, pessoas com a doença possuem braços, pernas e dedos alongados e flexíveis. No sistema cardíaco, a válvula mitral, que tem função de evitar o refluxo do sangue do ventrículo para o átrio esquerdo, pode apresentar o chamado prolapso da válvula mitral. Isso ocorre quando os folhetos da válvula são empurrados para trás, podendo causar também a insuficiência da válvula.

No sistema pulmonar, algumas pessoas com a síndrome possuem cistos pulmonares, que são bolsas de ar que podem se romper a qualquer momento, ocasionando o colapso do pulmão.

No sistema esquelético, ocorrem muitas deformidades, como a escoliose, deformidades torácicas e braços e mãos alongados.

No sistema ocular, a subluxação do cristalino, que é a deslocação incorreta do cristalino, pode causar miopia e cegueira. Além disso, a doença pode afetar a estrutura óptica do olho.

Com todas essas deformidades corporais, diversos sintomas surgem com o tempo. Alguns deles incluem dificuldades em respirar, falta de ar, fadiga, tontura, dor nos ossos, dores pulmonares, dor de cabeça, dor no estômago, problemas de visão, fragilidade óssea, dificuldade em mastigar, catarata, glaucoma, complicações da gravidez, apneia do sono e asma.

Diagnóstico e Tratamento

No diagnóstico da síndrome de Marfan, é fundamental consultar um médico profissional e realizar alguns exames específicos, como exames genéticos, exame ocular com lâmpada de fenda para identificar o deslocamento do cristalino, ecocardiograma para verificar o prolapso da válvula mitral ou a dilatação da aorta, ressonância magnética para analisar possíveis alterações neurológicas, ortopédicas, abdominais, cervicais e cardíacas, e radiografia para buscar por anormalidades na densidade das estruturas do corpo do paciente.

Infelizmente, não há uma cura para a síndrome de Marfan. A melhor solução encontrada é a prevenção do surgimento de outras anormalidades do paciente. Alguns métodos de tratamento incluem terapias para a autoaceitação e o controle do corpo, medicamentos como betabloqueadores para retardar a frequência cardíaca e diminuir a pressão arterial, vitaminas, óculos, lentes de contato, aparelhos dentários e realização de cirurgias para correção das anormalidades, como a vitrectomia e a reparação da aorta ou das válvulas cardíacas, entre outros procedimentos.

A síndrome de Marfan é bastante complexa e suas manifestações são visíveis e diferentes. Ela está mais perto de nós do que imaginamos, com diversos casos espalhados pelo mundo, inclusive personalidades conhecidas como o ex-presidente Abraham Lincoln.

Ao suspeitar da síndrome de Marfan, é essencial buscar ajuda médica especializada para um diagnóstico correto e um tratamento adequado, visando melhorar a qualidade de vida do paciente.

Fonte: SÍNDROME DE MARFAN – Causas, diagnóstico, tratamento… por Rebeca Botelho