Hemofilia: Entenda a genética e biologia da doença.

Olá, bem-vindos ao Pago na Anterior. Hoje vou falar sobre um fenótipo que possui herança ligada ao cromossomo X, assim como o daltonismo. Esse fenótipo é a hemofilia.
A hemofilia é uma doença em que ocorre uma falha no processo de coagulação do sangue. Devido a essa falha, as pessoas hemofílicas apresentam hemorragias abundantes, mesmo após pequenos ferimentos. O sistema de coagulação envolve várias reações para formar uma proteína final que tem a capacidade de reter os glóbulos vermelhos do sangue, promovendo a coagulação. Diversas proteínas participam desse processo, e uma delas é o fator 8, que é produzido a partir de um gene presente no cromossomo X. Na forma dominante, agasam, esse gene produz o fator 8. Porém, na forma recessiva, agazin, esse gene não produz esse fator, resultando na hemofilia.
Portanto, homens hemofílicos são X a gazin Y, enquanto mulheres hemofílicas são X a gazin X a gaza.
Para analisar quais são os outros possíveis diagnósticos e os fenótipos relacionados a eles, vamos resolver dois exemplos. O primeiro trata da seguinte situação: um casal normal pode ter um filho hemofílico.
Antes de resolvermos esse problema, vamos lembrar que o eletrograma é uma representação gráfica da evolução de uma característica em uma família. Homens são representados por um quadrado e mulheres por um círculo. Uma linha horizontal ligando esses dois indivíduos indica casamento, e uma linha vertical indica os filhos desse casal. Quando há preenchimento, seja do quadrado para o homem seja do círculo para a mulher, indica que o indivíduo é afetado pela característica em questão.
Voltando ao problema, se um casal normal pode ter um filho hemofílico, primeiro vamos determinar os genótipos desses indivíduos. Esse menino é hemofílico, então possui um X a gazin Y. Ele herda o cromossomo Y do pai e herda o X a gazin da mãe. O pai é normal, ele possui X agasam. A mulher, que também é normal, é X agasam, X agazin. Nesse caso, dizemos que essa mulher é normal portadora, ou seja, ela possui o gene para hemofilia, mas não expressa o fenótipo. Portanto, sim, é possível que um casal normal tenha um filho hemofílico, desde que a mãe seja portadora do gene para hemofilia.
Vamos agora resolver o segundo exemplo. Podemos ver que esse eletrograma é maior, representando três gerações diferentes. Trata-se da seguinte situação: uma mulher normal é casada com um homem hemofílico e tem um filho hemofílico e uma filha não hemofílica. Sabendo que o pai dessa mulher também é hemofílico e que a mãe é normal com genótipo X agasam agasam, complete os genótipos dos demais indivíduos e responda se esse menino herdou o gene para hemofilia diretamente do pai ou herdou o gene para hemofilia indiretamente do avô materno.
Primeiro, vamos determinar os genótipos dos indivíduos. Esse menino é hemofílico, então ele é X a gazin Y. Essa menina também é uma filha, então ela é X a gazin X a gazin. O pai é hemofílico, então ele é X a gazin Y. Já a mulher é normal, então ela possui X agasam herdado da mãe e X a gazin herdado do pai. Quanto à segunda pergunta, sabemos que o Y do pai veio diretamente do avô materno, que herdou o X a gazin de sua mãe. Enquanto o pai doou o seu X a gazin para a filha. E, uma vez que essa menina também é hemofílica, ela possui outro X a gazin herdado de sua mãe.
Portanto, nesse problema, temos todos os genótipos possíveis. A mulher pode ser X agasam X a gazin, portadora, ou pode ser normal X agasam X agasam. Já o homem pode ser normal X agasam Y ou hemofílico X a gazin Y.
Espero que vocês tenham compreendido essa aula. Na próxima, vou falar sobre outra doença com herança ligada ao cromossomo X, a distrofia muscular de Duchenne. Não percam e até mais.
Fonte: Hemofilia – Genética – Biologia por Kuadro Oficial

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