Malformações Congênitas

Boa noite! Hoje vamos falar sobre as malformações congênitas. As malformações congênitas são alterações que ocorrem no desenvolvimento fetal nos três primeiros meses e são responsáveis por alterações graves, sequelas neurológicas e até mesmo óbito, afetando aproximadamente 2 a 3% das gestações.

Para que haja um bom desenvolvimento fetal durante o processo da gestação, os especialistas em medicina fetal dividem a gestação em basicamente quatro etapas. Na primeira etapa, ocorre a troca das informações genéticas. Se houver qualquer alteração nessa troca de informações, teremos anomalias genéticas. Por exemplo, a cidade natal, onde ocorrem as malformações graves, principalmente a anencefalia e a fissura labiopalatina.

Depois da segunda etapa, chamada de embriogênese, advém a diferenciação das células, que vai até o terceiro mês, quando o feto está completamente formado. E depois da terceira etapa, esses órgãos previamente formados começam a funcionar.

Durante esse processo funcional, podem ocorrer as malformações e as informações. Por último, para que uma criança nasça saudável, precisamos ter um parto adequado. Alterações durante o parto podem resultar em paralisia cerebral.

Rastreamento das malformações congênitas

Para rastrear as alterações que ocorrem durante o processo da gestação, o carro-chefe é a ultrassonografia. Ela deve ser realizada para a análise genética, ou seja, na primeira etapa entre 11 e 13 semanas, onde pesquisamos os chamados marcadores de risco para transtornos graves, principalmente a translucência nucal e o osso do nariz.

Depois, vem o segundo exame, realizado entre 18 e 20 semanas, que é o exame morfológico. Nesse exame, avaliamos a parte estrutural dos órgãos e as medidas, além da parte externa do feto. Verificamos se durante esse período de formação, essa formação ocorreu de forma adequada.

O terceiro exame indicado ainda para estabelecer o desenvolvimento do feto é entre 28 e 30 semanas, onde vamos estabelecer se aqueles órgãos previamente formados estão funcionando adequadamente.

No caso de uma anomalia ou malformação fetal, esses casos geralmente são encaminhados para especialistas. Inicialmente, o médico especialista posiciona a paciente sobre o aconselhamento genético, onde são estabelecidas as alterações ultrassonográficas e, mediante essas alterações, determina-se a causa dessa malformação, para que seja então realizada uma abordagem adequada.

Depois dessas informações iniciais, a paciente é submetida à monitoração por meio do exame morfológico para estabelecer o diagnóstico adequado, incluir ou excluir outras anomalias que eventualmente possam estar associadas. Junto com isso, são indicados procedimentos invasivos, como colheita de sangue e amniocentese.

Esses procedimentos invasivos servem para determinar a causa da malformação. Muitas vezes, as causas podem ser genéticas e infecciosas. E hoje em dia, o sangue fetal tem a mesma disponibilidade que qualquer exame realizado em um recém-nascido ou em um adulto.

Depois, será estabelecida a conduta, ou seja, a forma de terapêutica mais apropriada. No caso em questão, trazemos aqui alguns casos que são tratados.

Caso 1: Gastrosquise

Esse é um caso de uma gastrosquise, que é um defeito de parede abdominal, sendo habitualmente anterior. Nesse caso, as alças intestinais saem pela abertura e ficam expostas. Se esse caso não for submetido a uma conduta adequada, a taxa de mortalidade chega a 50% a 60%. Porém, quando avaliado em um centro especializado, a taxa de sobrevida desses bebês supera os 90%.

Caso 2: Derrame cerebral

Outro caso que estamos mostrando aqui é de derrame cerebral, ou seja, líquido acumulado dentro do espaço pleural. Esse líquido impede o desenvolvimento dos pulmões. Nesses casos, se não for tratado, o feto não consegue respirar após o nascimento, e o resultado disso é a hipoplasia pulmonar. O tratamento para esse caso é a colocação de um cateter para drenar esse líquido durante o processo da gestação.

Técnicas mais sofisticadas podem ser utilizadas, como por exemplo, em casos de obstrução do trato urinário posterior, onde o feto não urina e a bexiga fica distendida. Isso leva ao aumento da pressão dentro dos rins, levando a alterações renais. Esses casos podem ser tratados da mesma forma, com o uso de um cateter.

Mas atualmente, já temos utilizado a tecnologia a laser. Posicionamos uma fibra ótica através de uma videolaparoscopia, entra pela parede abdominal da mãe e chegando até a uretra do feto. Visualizamos a região a ser tratada e fazemos a coagulação com laser. Entre outras técnicas.

Dessa forma, hoje a medicina fetal é uma especialidade em contínua evolução, seja pelos métodos diagnósticos, seja pelos métodos laboratoriais, seja pelas novas técnicas cirúrgicas. Tudo isso faz com que o feto cada vez mais se torne paciente para nós.

Muito obrigado!

Fonte: MEDTalks – Dr. Maurício Saito – Malformação congênita por Hospital Samaritano