Nesse trabalho falaremos sobre a doença de hansen então e os dilemas do seu aconselhamento genético

A doença de hansen então é uma doença hereditária neuro-degenerativa cuja manifestação tardia, ou seja, sua expressão ocorre após a idade reprodutiva. Seu padrão de herança é autossômico dominante, configurando também uma complicação no padrão de herança mendeliana. Nesse programa, verifica-se que o padrão de herança da doença é autossômica dominante. Os indivíduos em azul são homens e com rosa mulheres. Os pintados de preto apresentam teste positivo para a doença, ou seja, têm um alelo que provoca disfunção da proteína argentina, elevando a quantidade de se agita. A doença de hansen então atinge ambos os sexos e é uma doença rara, afetando de 30 a 70 pessoas a cada um milhão de indivíduos.

Geralmente, se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode também se manifestar aos 20 anos, configurando a forma juvenil da doença. A doença de hansen então é originada por uma mutação no cromossoma 4. Essa mutação provoca uma repetição trinucleotídica ampliada do tamanho do sequenciamento de DNA, variando de pessoa para pessoa e podendo caracterizar alelos normais, intermediários e mutantes.

O diagnóstico é feito a partir dos 35 anos. É uma doença de difícil diagnóstico, sendo feito a partir da análise de sinais clínicos que envolvem exame físico geral e um questionário, a análise do histórico médico-familiar e exame de sangue (teste genético). Quando não há histórico familiar, realizam-se exames neurológicos e psicológicos para então realizar um teste genético. Quando há histórico familiar, o diagnóstico se dá pelo teste genético que avalia a repetição desse sequenciamento.

Os sintomas manifestam-se de forma gradual. A doença afeta o sistema nervoso central e os principais sintomas são movimentos involuntários e desordenados. Além disso, ocorre um quadro psiquiátrico e demencial devido à perda progressiva de células nervosas. Observa-se à esquerda um cérebro saudável e à direita um cérebro afetado pela doença de hansen. Repare nas lesões dos núcleos da base. Infelizmente, não há cura para a doença de Huntington, e o tratamento visa apenas aumentar a qualidade de vida. Ele se baseia no uso de medicações como antidepressivos, antipsicóticos, estabilizadores de humor, entre outras.

Falaremos agora sobre os dilemas do aconselhamento genético. O aconselhamento genético, em geral, apresenta um preço elevado e é um tratamento longo, pois é constituído de várias etapas. O aconselhamento se dá em momentos pré e pós-teste. O pré-teste propõe-se a diminuir a angústia dos grupos de risco, tirando dúvidas sobre uma provável manifestação da doença. No pós-teste, o geneticista propõe-se a ajudar no planejamento do futuro dos indivíduos portadores da mutação, a fim de evitar depressão pós-resultado.

Trata-se de uma doença séria, e os pacientes temem a quebra de confidencialidade por parte do profissional. Por isso, é necessário apoio da família e amigos.

Fonte: Doença De Huntington por Thafnes Almeida Santos

Posts Relacionados:

Doença de Huntington: causas, sintomas e tratamentos. Coreia de Huntington: Sintomas, Causas e Tratamentos Doença de Huntington: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos segundo um Neurologista Doença de Huntington: Famílias fazem apelo às autoridades para obterem ajuda e suporte