Prevenção da Doença de Tay-Sachs: Tudo o que você precisa saber.

Eu estou aqui mais uma vez para falar sobre uma condição genética que gera vários questionamentos para gente e nós temos também uma quantidade razoável de solicitações para o teste genético pré-implantacional. Essa condição é a Otowix, uma doença genética de herança autossômica recessiva.
Para começar, o que significa isso? Significa que eu preciso ter recebido dois alelos com a alteração genética (um alelo do meu pai e um da minha mãe). Isso também significa que os pais precisam angulos carregar em pelo menos um alelo, eles serem o que a gente chama de portadores saudáveis. Se esse casal for portador saudável de uma variação no gene responsável por produzir a doença de Tay-Sachs, esse casal tendo esses alelos aí variantes, eles têm 25% de chance de transmitir para os seus filhos a cada gestação.
Essa condição, ou seja, a doença, é uma doença genética rara. A grande questão é que a doença é rara em que ocorre uma destruição progressiva das células nervosas que a gente chama de neurônios no cérebro e na medula espinhal. Essa destruição progressiva começa com seus primeiros sinais a partir dos 3 a 6 meses de vida do bebêzinho. Os movimentos vão ficando enfraquecidos, a criança vai tendo dificuldade de rolar, de se manter sentada e muitas vezes de se manter em pé.
Então, o que os pais notam na verdade é um atraso na aquisição dessas condições motoras nas crianças. Bem, existe um sinal característico da doença em termos clínicos para a gente pensar no fechamento do diagnóstico da doença do lado clínico: tem uma característica fundamental que é um exame oftalmológico que vai analisar lá na noolhinho da criança e o oftalmologista vai conseguir enxergar uma mancha de fundo de olho vermelho cereja. Essa mancha é característica para doença de Tay-Sachs.
Mas fechar o diagnóstico clínico somente não é suficiente. Se o casal quiser pensar em evitar a passagem da condição numa próxima gestação, a gente vai precisar da análise genética. E quem causa essa condição? O gene se chama gene hexa, esse é o nome do gene. A gente tem variantes genéticas conhecidas nesse gene causadoras dessa condição, variantes que a gente chama de patogênicas.
E o que acontece né… Essas variantes fazem com que a função do gene seja alterada. Aquele gene ele deveria produzir uma proteína que trabalha na quebra de uma substância lá na frente, nesse processo, e esse gene deixa de produzir essa proteína. Essa proteína deixa de quebrar essa substância e essa substância ela se acumula exatamente com uma substância tóxica no sistema nervoso, ou seja, cérebro. Significa que ela vai se acumular lá no cérebro da e vai se tornar tóxica para essa criança.
Esse é o grande problema: a falta desse gene trabalhando direito. Eu não tenho a proteína correta, eu não quebro a substância que eu deveria quebrar e eu tenho acúmulo dela, essas toxinas é que vão fazer com que a gente tenha a destruição progressiva dos neurônios.
Bem, todo mundo me pergunta é uma doença rara, então qual seria uma frequência de aparecimento dessa condição? E, como a doença de Tay-Sachs é rara, realmente a gente não tem uma frequência populacional estabelecida real a gente ainda considera rara na população em geral. Porém, quando falamos em grupos étnicos específicos, como os judeus ashkenazi, aqueles grupos dos amiches que viviam na região de Quebec lá no Canadá, e que ainda existem, para essas populações a frequência é bem aumentada.
Fonte: Doença de Tay-Sachs: O que é e como prevenir novos casos? por Igenomix Brasil

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