Dra Ana Maria Martins videoaula sobre Homocistinúria

Videoaula com Dra. Ana Maria Martins sobre Homocistinúria

Uma doença genética que está relacionada à ingestão da proteína proteína é o que existe é a substância que existe na carne no ovo e qualquer tipo de carne em alguns outros produtos a gente tem proteína e ela é muito importante para o organismo porque a partir delas durante a infância o crescimento se realiza os anticorpos do nosso corpo a vida inteira são

Feitos a partir da proteína que ela tem um papel muito importante no funcionamento cerebral no funcionamento do nosso corpo de uma maneira geral existe uma doença que chama-se omo cistinúria e essa homocistinúria é uma doença relacionada à deficiência do é de metabolizar uma substância um aminoácido que é uma parte da proteína se chama metionina essa metionina

Quando ela se eleva ela aumenta a concentração do outro aminoácido que chama-se homocisteína e daí vem um homem homocistinúria e essa homocisteína quando ela se eleva no sangue ela é um fator de risco cardiovascular então é um fator de risco para derrames acidente vascular encefálico para trombose para infarto qualquer alteração cardiovascular essa doença é

Ocorre porque o pai e a mãe eles têm um jeito que produz a enzima a substância que faz o metabolismo dessa metionina então nesse gente tem uma receita para fazer essas enzimas os pais carregam urgem um gente tem uma parte dele que tem a receita certa e o outro terra receita errada e os dois é preciso que o pai ea mãe tem alguém com a receita errada para que a doença

Aconteça no filho e ela vai acontecer numa chance uma e quatro ou seja 25% a gente pode imaginar que eu tenho um saquinho com quatro bolinhas três bolinhas brancas e uma bolinha vermelha a chance de ter um filho com uma doença desse tipo que a gente chama doença recessiva que os pais carregam um gene normal e urgente com a receita errada é a chance do pai colocar a

Mão no saquinho pegar uma bolinha vermelha e da mãe colocar a mão no saquinho pegar a bolinha vermelha né então a gente não pode nem falar que isso é difícil é isso é fácil né porque ele é o acaso isso acontece então a chance seria uma em 4 o que que tem o paciente com homocystinuria in o paciente vai apresentar alterações populares e essa alteração é

Um deslocamento ou luxação do cristalino crystalline aquela lente do olho é aquela leite que a gente tem que trocar quando tem catarata é uma leite mesmo e essa lente ela sai do lugar ela se desloca do lugar o paciente também pode apresentar altos graus de miopia então em famílias onde tem uma criança que tem uma miopia muito grave muito alto o grau é muito alto

E ninguém na família tem miopia tem que se afastar homocistinúria porque ela tá relacionada a essa alteração ocular de altos graus de miopia com a idade o paciente ele nasce normal mas conforme ele vai se alimentando com a dieta cheio de proteína cheia desse aminoácido que ele não poderia ingerir uma quantidade tão grande porque ele não consegue metabolizar isso

Vai comprometer o desenvolvimento neuropsicomotor então e pode ter um atraso de desenvolvimento mais dificuldade escolar o retardo mental distúrbio psiquiátrico é que pode que pode dar essa doença ele pode ter aquelas alterações vasculares que a gente falou que está relacionada ao aumento de homocisteína como o acidente vascular encefálico né o derrame o próprio

Fato as tromboses tudo isso está relacionado com os estilo lha outra coisa que pode acontecer ao longo da vida com a idade é o aparecimento de osteoporose que também pode estar presente é nesses pacientes em termos essa doença ela ela pode ser diagnosticadas no teste do pezinho mas infelizmente ela não tá no nosso teste do pezinho brasileiro é então diagnóstico

Ele é feito exatamente por essas alterações a maioria das vezes esses pacientes são encaminhados por para nós pelo oftalmologista porque ele e o a miopia de alto grau ou ele encontrou esse deslocamento ou luxação do cristalino como que é o tratamento dessa doença tratamento dessa doença vai ter que diminuir a ingestão de proteína que ele não pode comer carne

Ele vai ter que fazer uma dieta bastante restritiva com relação é a proteína para que o organismo possa se desenvolver sem que ser prejudicado pelo excesso dessa homocisteína que acaba atrapalhando muita muitos funcionamentos dentro do nosso corpo como a gente já viu o que ele faz uma dieta e existe alguns medicamentos que a gente usa para diminuir a quantidade dessa

Dessa metionina é para ajudar nesse metabolismo desse acúmulo da homocisteína é eu gostaria de dizer para vocês que quem quiser alguma complementação de informação pode buscar informação na sociedade brasileira de o moço seguria que é coordenada a vida pela simone arede que é uma mãe de um paciente quando você segura que há muitos anos faz um trabalho é

Muito amplo no brasil de visitar a paciência e ajudar a todas as famílias naquilo que ela pode orientação às vezes com alimentos com pobre em proteína muito obrigado em casa brancas nossa luta é pela vida todas as vidas tenham mesmo valor é

Transcrito do video
Dra. Ana Maria Martins videoaula sobre Homocistinúria By Casa Hunter

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